Thursday, 31 May 2018 08:07

Phẫu thuật cắt bỏ hai tuyến vú có hiệu quả với bệnh nhân mang đột biến BRCA1, nhưng không hiệu quả ở bệnh nhân mang đột biến BRCA2

Read 419 times

Phẫu thuật cắt bỏ hai tuyến vú có hiệu quả với bệnh nhân mang đột biến BRCA1, nhưng không hiệu quả ở bệnh nhân mang đột biến BRCA2

CN. Võ Thị Thúy Quỳnh, TS. Nguyễn Thuận Lợi, PGS.TS. Phạm Cẩm Phương (sưu tầm và dịch)

ĐV Gen – Tế bào gốc, TT Y học hạt nhân và Ung bướu, BV Bạch Mai

Những người phụ nữ khỏe mạnh mang gen BRCA1, là gen đột biến gây ung thư vú, không chỉ giảm nguy cơ bệnh phát triển mà còn giảm tỷ lệ tử vong nếu họ phẫu thuật cắt bỏ hai tuyến vú.

 Phẫu thuật cắt bỏ hai tuyến vú để giảm nguy cơ (Bilateral Risk-reducing Mastectomy - BRRM) là phẫu thuật làm giảm nguy cơ tử vong do ung thư vú, hiện đã được chứng minh giảm nguy cơ rủi ro đối với những phụ nữ mang đột biến BRCA1 nhưng không hiệu quả ở những người có đột biến BRCA2, theo nghiên cứu mới công bố tại Hội nghị Ung thư vú ở châu Âu lần thứ 11.

Tổng quan về đột biến gen BRCA

Đột biến BRCA thường xảy ra một trong hai gen BRCA1BRCA2, là gen ức chế khối u. Các đột biến này có thể gây ra ung thư vú ở phụ nữ. Những phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn năm lần so với người không mang đột biến. Những phụ nữ có đột biến BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn so với những người mang đột biến BRCA2.

3302

Hình 1. Vị trí của gen BRCA1BRCA2

Phương pháp đánh giá

Nghiên cứu thực hiện trên 1696 người mang đột biến BRCA1 và 1139 người mang đột biến BRCA2 từ cơ sở dữ liệu Ung thư vú và buồng trứng của Hà Lan (Hereditary Breast and Ovarian Cancer Netherlands – HEBON), những người này lựa chọn giữa tiến hành phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú hai bên để giảm nguy cơ (BRRM) hoặc được theo dõi sát. Từ đó, nghiên cứu chỉ ra tính hiệu quả của BRRM dựa trên tỉ lệ thời gian sống thêm toàn bộ (Overall Survival - OS) và tỉ lệ thời gian sống của bệnh nhân ung thư vú (Breast Cancer-specific Survival - BCSS).

Những người tham gia nghiên cứu không có tiền sử mắc ung thư, vẫn còn hai tuyến vú và hai bên buồng trứng khi xét nghiệm DNA và được phát hiện có đột biến gen BRCA1 BRCA2. Những người phụ nữ này vẫn tiếp tục tham gia nghiên cứu kể từ thời điểm xét nghiệm DNA, hoặc đến khi tử vong. Trong suốt thời gian theo dõi, có 652 người mang đột biến BRCA1 (chiếm 38%) và 361 người mang đột biến BRCA2 (chiếm 32%) trải qua phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú hai bên để giảm nguy cơ.

Kết quả

Sau một khoảng thời gian theo dõi từ 9 đến 11 năm, có 7 trường hợp mắc ung thư vú và 11 người chết (trong đó một người chết vì ung thư vú) trong số những người mang đột biến gen BRCA1 thuộc nhóm có phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú hai bên để giảm nguy cơ (BRRM); có 269 trường hợp ung thư vú và 50 người chết (trong đó 19 người chết vì ung thư vú) thuộc nhóm chỉ theo dõi sát. Với nhóm tuổi 65, tỉ lệ sống ở nhóm người mang đột biến BRCA1 là 90% trong nhóm phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú hai bên để giảm nguy cơ và 83% thuộc nhóm chỉ theo dõi sát. Nói cách khác, những người mang đột biến BRCA1 lựa chọn phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú hai bên để giảm nguy cơ có nguy cơ tử vong do ung thư vú thấp hơn những người chọn tham gia nhóm chỉ theo dõi sát.

Đối với nhóm người mang đột biến BRCA2, sau khoảng 9-10 năm, không có trường hợp bị ung thư vú và có 2 người chết (không có người chết vì ung thư vú) thuộc nhóm phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú hai bên để giảm nguy cơ; có 144 trường hợp ung thư vú và 32 người chết (7 người chết vì ung thư vú) thuộc nhóm chỉ theo dõi sát. Tuy nhiên ở nhóm tuổi 65, tỉ lệ sống là 95% trong nhóm phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú hai bên để giảm nguy cơ và 88% thuộc nhóm chỉ theo dõi sát; tỉ lệ sống ở nhóm bị ung thư vú là 100% trong nhóm phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú hai bên để giảm nguy cơ so với 98% thuộc nhóm chỉ theo dõi sát. Điều này có nghĩa là nguy cơ tử vong do ung thư vú thấp hơn ở tất cả những người mang đột biến BRCA2, và không có sự khác nhau giữa nhóm phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú hai bên để giảm nguy cơ và nhóm chỉ theo dõi sát.

Kết luận

Các nhà nghiên cứu cho biết những phát hiện này giúp đưa ra khuyến cáo về sự lựa chọn phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú hai bên để giảm nguy cơ và chỉ được theo dõi sát của những người mang đột biến BRCA. Họ xác nhận khả năng sống sót sau khi phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú hai bên để giảm nguy cơ của bệnh nhân mang đột biến BRCA1. Đối với nhóm người mang đột biến BRCA2, tỉ lệ sống sót khi mắc ung thư vú trải qua phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú hai bên để giảm nguy cơ hay chỉ tham gia theo dõi sát là như nhau.

Bài viết được dịch từ bài “Double mastectomy benefits BRCA1 but not BRCA2 carriers” của Heemskerk-Gerritsen A và các cộng sự được đăng trên Univadis Medical News ngày 23 tháng 3 năm 2018.

Tài liệu tham khảo

  1. Heemskerk-Gerritsen A, et al. (2018). Overall survival and breast cancer-specific survival after bilateral risk-reducing mastectomy in healthy BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. European Breast Cancer Conference. 20-23 March 2018. Barcelona, Spain. Abstract no PB-035. Poster session. Wednesday 21 March.
  2. The European CanCer Organisation (ECCO). "Double mastectomy to prevent breast cancer reduces risk of dying from the disease in BRCA1 mutation carriers – but does not reduce further the already low risk in BRCA2 carriers." ScienceDaily, 21 March 2018.

Nguồn: ungthubachmai.com.vn

Tem dan Don vi Gen tri lieu 1

logo vinmec

Hỗ trợ  

Joomla Templates and Joomla Extensions by ZooTemplate.Com
Hotline: 1900575758 phím 2

Clip

Đối tác chiến lược

chung cư imperia garden

Quảng cáo

Banner

Hình ảnh tiêu biểu

Đối tác chiến lược

chung cư imperia garden

Thống kê

Members : 5703
Content : 1268
Web Links : 3
Content View Hits : 358373